Il test genetico per i geni BRCA1 e BRCA2 identifica alterazioni ereditarie responsabili di circa l'80% dei tumori ereditari al seno, all'utero e alle ovaie. Le mutazioni in questi geni aumentano significativamente il rischio di sviluppare tumori al seno o all'ovaio, poiché compromettono la loro funzione di controllo sulla crescita cellulare.
Questo test è raccomandato per pazienti con diagnosi di neoplasia mammaria sotto i 35 anni o con una storia familiare di tumori. Per i pazienti, il test offre una diagnosi di ereditarietà, una stima del rischio e la possibilità di modificare il trattamento. Per i familiari, consente di identificare portatori di mutazioni, facilitando la pianificazione di percorsi di sorveglianza specifici.
