citogenetica

Cos'è e di cosa si occupa

La citogenetica è la disciplina che studia la struttura dei cromosomi e l'insieme dei cromosomi di un individuo, noto come cariotipo. Il normale cariotipo umano è composto da 22 coppie di cromosomi autosomici e una coppia di cromosomi sessuali.

Processo di Analisi

L'esame citogenetico viene effettuato tramite un prelievo ematico. Le cellule prelevate vengono poi trattate per creare condizioni ottimali per la divisione cellulare. Durante questa fase, i cromosomi diventano ben visibili e possono essere analizzati per identificare:

• Anomalie Numeriche: variazioni nel numero di cromosomi, come la presenza di cromosomi in eccesso o in difetto.
• Anomalie Strutturali: alterazioni nella struttura dei cromosomi, come rotture, traslocazioni o inversioni.

Conclusione

Attraverso l'analisi citogenetica, è possibile ottenere informazioni preziose sulla genetica di un individuo, contribuendo alla diagnosi di malattie genetiche e anomalie cromosomiche.

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