Test genetici prenatali

Test di screening prenatale non invasivo più avanzato ed accurato attualmente disponibile in Europa. Durante la gravidanza, alcuni frammenti del dna fetale circolano nel sangue materno in percentuale variabile a seconda della settimana di gravidanza. Per garantire gli standard di qualità ed accuratezza imposti dal ministero della salute, il test può essere refertato solo con un frazione fetale maggiore o uguale a 4%, per questo motivo si consiglia di effettuare il test tra la decima e la diciottesima settimana gestazionale.

Il vera test combina la tecnologia di sequenziamento di nuova generazione (NGS) ILLUMINA con la postazione automatizzata Veriseq NIPT microlab STAR della Hamilton Robotics. La tecnologia è certificata CE-IVD. Oltre a questa certificazione il Centro Ames dispone di una ulteriore certificazione di grande prestigio: PROPEL, si tratta di una certificazione rilasciata a quei laboratori che hanno dimostrato di possedere una comprovata esperienza nelle indagini effettuate in NGS.

Inoltre il vera prenatal test vanta uno studio di validazione su circa 36000 gestanti in cui la sensibilità per la trisomia 21, 18, 13 e per le aneuploidie dei cromosomi sessuali in cui viene dimostrata una sensibilità altissima (100%).

Di seguito lo studio pubblicato:
pubmed.ncbi.nlm.nih.gov

Per chi è pensato il test?

• Gravidanze singole ottenute tramite concepimento naturale;
• Gravidanze gemellari;
• Gravidanze ottenute tramite procreazione medicalmente assistita, sia autologa che eterologa.

Come effettuare il Vera test?

Il test si può effettuare tra la decima e la diciottesima settimana gestazionale, si basa su un prelievo ematico che non necessita di digiuno. Il vera prenatal test ha numerosi livelli di approfondimento, tra cui:

• VERA PRENATAL TEST: si basa sull’analisi delle tre trisomie più frequenti: t21, t18, t 13 e delle aneuploidie dei cromosomi sessuali oltre che il sesso. Questo livello ci consente di escludere le aneuploidie più frequenti riscontrabili alla nascita. Viene refertato in un unico referto entro 48h da quando viene caricato il campione nel macchinario.

• VERA PLUS: si basa sull’analisi di tutte le 23 coppie di cromosomi. Con il vera plus possiamo escludere, oltre le aneuploidie più frequenti, anche le più rare. Il centro Ames ha pubblicato uno studio in cui viene dimostrata l’importanza dell’analisi di tutto il corredo cromosomico; l’indentificazione precoce di queste aneuploidie rare può dimostrarsi utile in una serie di esiti avversi della gravidanza tra cui: aborto spontaneo precoce, restrizione della crescita fetale e parto pretermine. Sempre nello studio viene dimostrata l’importanza della refertazione di una aneuploidia cromosomica rara a mosaico confinata in placenta e degli esiti che questa può dare durante la gravidanza, andando a fornire un valido supporto allo specialista nel monitoraggio della gravidanza stessa. Anche questo livello può essere refertato in un unico referto entro 48h da quando viene caricato il campione nel macchinario. Link dello studio sopracitato frontiersin.org

• VERA REVOLUTION: ultimo test arrivato in casa Ames. Una vera rivoluzione nel panorama dei test di screening prenatali. Il vera revolution è il primo test a livello MONDIALE, con validazione scientifica per la diagnosi precoce di patologie monogeniche. [PDF]

​Perché il vera revolution è unico?

• Identifica coppie a rischio di concepire figli affetti da patologie geniche gravi con una sensibilità dimostrata del 99,98% e validazioni cliniche rese pubbliche
• Ogni risultato è sostenuto da risultati pubblicati
• La tecnologia utilizzata è brevettata da AMES ed è stata sviluppata in collaborazione con centri di ricerca nazionali e partnership internazionali

Cosa analizza?

• Tutto il cariotipo fetale (vera plus)
• 100 patologie da microdelezioni con un potere risolutivo <1Mb
• Sulla gestante analizza: xfragile, SMA, duchenne/becker
• Identificazione di oltre 1000 patologie genetiche

Per avere più informazioni Basta prendere un appuntamento c/o il PandoraLab ed effettuare la  consulenza pre-test in modo tale da valutare i vari livelli di approfondimento, i limiti del test e le sue attendibilità.

Come effettuare il MARA TEST?

Il test può essere eseguito su aborto spontanei di gravidanze singole o gemellari, monozigotiche o dizigotiche, con almeno 5 settimane di gestazione, preferibilmente con prodotto di concepimento ancora in utero o al massimo ed entro 24 ore dall’espulsione del materiale abortivo dall’utero o dal raschiamento della cavità uterina. 

L’esame può essere indicato ed effettuato in casi di interruzioni di gravidanza ripetute.