L'infertilità e la strada verso la giusta diagnosi

L'infertilità e la strada verso la giusta diagnosi

Si parla di infertilità quando una coppia, dopo almeno due anni di rapporti sessuali regolari e non protetti, non riesce a concepire.

L’infertilità può essere suddivisa in:

• Primaria: quando una coppia non ha mai concepito
• Secondaria: quando una coppia ha già concepito e che per un periodo di almeno di due anni non riesce ad avere un’altra gravidanza
• Infertilità: definisce una donna che, pur riuscendo a concepire, non riesce a portare a termine una gravidanza

Le cause di infertilità possono essere attribuite sia al genere maschile che femminile anche se il 35,5% di esse vengono riscontrate prettamente nella donna.

CAUSE FEMMINILI:

• Irregolarità mestruali o assenza di ovulazione
• Endometriosi ed endometrite
• Anomalie uterine e delle tube di falloppio
• Età
• Obesità
• Infezioni

CAUSE MASCHILI:

• Assenza di spermatozoi
• Fattori ambientali
• Infezioni
• Fattori ormonali

Ci sono, inoltre, come sopracitato delle problematiche riferibili ad entrambi i generi tra cui:

• FATTORI GENETICI: che possono aumentare il rischio di interruzioni di gravidanza, o rendere l’impianto dell’embrione più difficile se non impossibile. Tra i fattori genetici possiamo trovare:
  • alterazioni nel corredo cromosomico di uno dei due genitori, come ad esempio delle traslocazioni bilanciate
  • mutazioni genetiche come ad esempio la mutazione del gene della fibrosi cistica anch’esso responsabile di un’alta percentuale di rischio infertilità.

• FATTORI IMMUNOLOGICI:

Il sistema immunitario è rappresentato da un insieme di cellule deputate e specializzate a difendere l’organismo da antigeni estranei.

Durante la gravidanza il sistema immunitairo della gestante deve far fronte ad un nuovo “elemento”: l’embrione. Questo presenta sulla sua superficie antigeni di origine materna e paterna (HLA-C). Gli antigeni di origine paterna dovrebbero in teoria essere riconosciuti dal sistema immunitario materno come no-self, andando a sviluppare una TOLLERANZA IMMUNOLOGICA.

I recettori KIR sono presenti sulla superficie delle cellule natural killer (Nk)materne ed hanno il compito di riconoscere gli antigeni HLA-C presenti sulla superficie dell’embrione.Il genotipo KIR può essere di tipo AA, AB, BB. 

Gli antigeni possono presentarsi in due varianti principali: HLA-C1 ed HLA-C2 ed in particolar e possiamo avere il seguente prospetto:

MADRE - PADRE

C1 ------- C2

C1 ------- C1

C2 ------- C2

una donna con genotipo KIR AA riscontra un aumentato rischio di fallimento da impianto se l'embrione presente eredita, da parte paterna, l'antigene di tipo HLA-C2.  Al contratio una donna con genotipo KIR di tipo AB/BB ha diminuito rischio di fallimento da impiento.

In definitiva la genotipizzazione KIR e HLA-C è un test genetico importantissimo che va a valutare la compatibilità materno-fetale.

Quali sono gli esami per una corretta diagnosi?

• Indagine ecografica che va a valutare la struttura e la funzionalità di utero ed ovaie
• Isterosalpingografia che valuta le pervietà tubarica ed eventuali patologie uterine. Tuttavia è un esame particolare e lo puoi effettuare tranquillamente presso il Pandora Lab.
• Isteroscopia: è una tecnica endoscopica lievemente invasiva che permette di valutare la cavità uterina. Contestualmente è possibile effettuare una biopsia endometriale per la ricerca delle plasmacellule; una elevata concentrazione di queste ultime può essere indice di una endometrite cronica (una delle possibili cause di infertilità). Questa indagine può essere effettuata previo appuntamento presso il Pandora Lab grazie alla sala chirurgica.
• Analisi ematiche (pacchetto infertilità): per quanto riguarda le analisi di laboratorio sono stati ideati dei pacchetti ad hoc per la donna e per l’uomo; andando, cosi, a creare un format step by step per poter escludere le cause di infertilità e poliabortività partendo dalle più frequenti alle più rare.
  • Emocromo
  • Acido folico, vitamina D ed omocisteina
  • Cariotipo su sangue periferico (alla coppia)
  • Fibrosi cistica
  • Spermiogramma (per l’uomo)
  • Tunel test (per l’uomo)
  • Fish test (per l’uomo)
  • Pannello trombofilia e fattori della coagulazione (per la donna)
  • Esami per lo screening tiroideo: TSH, FT3, FT4, TPOab
  • KIR ed HLA-C
  • Livelli ormonali e riserva ovarica
  • Tampone 14 patogeni per valutare infezioni sessualmente trasmette (per la coppia)
  • Microbiota endometriale con biopsia e ricerca plasmacellule

Nei prossimi articoli parleremo in modo ancor più approfondito di ogni singola voce.

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dott.ssa Cristiana De Petris