OTTOBRE MESE ROSA

OTTOBRE E' ROSA

ed è il mese dedicato alla prevenzione del tumore al seno.

Fare una diagnosi tempestiva può salvare la vita.

Ad oggi ci sono diversi strumenti che possiamo utilizzare per la prevenzione:

• autopalpazione: è un esame basato a rilevare cambiamenti nella struttura delle mammelle .
• visita senologica
• ecografia al seno: si è dimostrata più affidabile (rispetto alla mammografia) nell’indagine di mammelle con elevata componente ghiandolare o in un seno denso, tipico dell’età giovane.
• mammografia: L’esame, che utilizza raggi X a bassa dose, prevede la compressione del seno tra due piastre. Le immagini vengono poi analizzate da un medico radiologo. La mammografia può essere effettuata o come test di screening per la diagnosi precoce del tumore al seno o in presenza di segni o sintomi.

• test genetici come l'analisi dei geni BRCA1-BRCA2. E' doveroso sottolineare che l'indagine genetica è di fondamentale aiuto sopratutto sono se ci sono specifiche indicazioni cliniche come ad esempio:

  • neoplasia della mammella con diagnosi sotto i 35 anni.
  • neoplasia della mammella maschile
  • neoplsaia del seno e della mammella
  • almeno due parenti di primo grado affetti da neoplasia della mammella sotto i 50 anni o da neoplasia ovarica
  • almeno tre parenti di primo grado affetti da neoplasia della mammella a qualsiasi età

Attualmente circa il 20% delle neoplasie mammarie sono dovute alla sola familiarità mentre circa il 5-10% dipende da una predisposizione ereditaria. I geni sopracitati sono quelli principalmente coinvolti nella predisposizione ereditaria del tumore al seno, utero e ovaio.

I geni BRCA1 e BRCA2 controllano la proliferazione cellulare e riparano i tratti cromosomici danneggiati, assicurando che il patrimonio genetico venga trasmesso intatto da una cellula alla cellula figlia; se mutati viene meno questo "controllo".

Per questo motivo quando una persona eredita una mutazione a carico dei geni BRCA1 e/o BRCA2, possiede un aumentato rischio di sviluppare, nell’arco della sua vita, un tumore della mammella e/o ovaio.

Il test eseguito presso il centro AMES, si basa sulla nuova tecnologia di sequenziamento massivo parallelo (NGS) e permette di analizzare l’intera sequenza codificante e le giunzioni esone/introne dei geni BRCA1 e BRCA2. Il sequenziamento con metodica NGS offre la possibilità, ove richiesto, di poter ampliare lo studio eseguito (BRCA1/2) ad un pannello più esteso di geni (CHEK2, ATM,PALB2, BRIP1, TP53, RAD51C, RAD51D, BARD1, NBN, RAD50, MRE11A, PTEN e CDH1) che hanno, secondo la letteratura scientifica, un’incidenza maggiore nelle neoplasie della mammella e/o dell’ovaio.

La refertazione può emettere i seguenti risultati:

• ASSENZA DI MUTAZIONE: il test non ha identificato mutazioni per i geni analizzati. Di conseguenza il paziente avrà la probabilità di sviluppare un tumore al seno, utero ed ovaio pari alla popolazione generale
• PRESENZA DI MUTAZIONI DI INCERTO SIGNIFICATO CLINICO: il test ha rilevato delle mutazioni non ancora presenti in letteratura per le quali il significato clinico è incerto o sconosciuto
• PRESENZA DI MUTAZIONE: il test ha evidenziato mutazioni dei geni BRCA1-BRCA2 che conferiscono al paziente un alto rischio di sviluppare un tuomore al seno, utero ed ovaio nell'arco della vita. 

LIMITI DEL TEST:

Il test non evidenzia altre malattie genetiche o geni non specificamente investigati.

L’esame inoltre non è in grado di evidenziare:

• mutazioni localizzate nelle regioni introniche oltre ± 10 nucleotidi dalla giunzione esone-introne

• delezioni o inserzioni oltre le 5bp

• mosaicismi della linea germinale (presenza di mutazioni nei gameti).

L'esame si effettua tramite un prelievo ematico e la refertazione avverrà entro 30gg.

Il Pandora Lab, in occasione del mese rosa di Ottobre, è lieto di offrie un piccolissimo contribuito alla comunità dando la possibilità di effettuare il TEST GENETICO PER LA MUTAZIONE DEI GENI BRCA1 e BRCA2 al costo di 290,00 Euro.

Inoltre sono stati ideati dei pacchetti analisi ematici ad hoc basati studiati appositamente per il benessere della donna under 40, over 40 ed in menopausa.

dott.ssa Cristiana De Petris