Settembre è il "mese del cuore" 

Le malattie cardiovascolari (CVD) rappresentano, ad oggi,  la prima causa di mortalità nei paesei Occidentali; e sono definite come l'insieme di tutte quelle patolgie che colpiscono il cuore ed i vasi sanguigni.

Il ruolo fondamentale della GENETICA:

Gli innumerevoli progressi della genetica molecolare hanno consenstito di elaborare degli esami ad hoc per identificare le cause genetiche delle più comuni patologie cardiovascolari e per definire con maggiore precisione l'eventuale predisposizione, di ogni singolo soggetto, a svillupare una CVD.

Vediamo degli esempi di patologia cardiovascolare su base genetica:

• cardiomiopatie ereditarie
• malattie valvolari
• condizioni aritmogene primarie
• sindromi cardiache congenite
• ipercolestrolemia
• cardiomiopatia arteriosclerotica

Gli esami genetici inerenti alle patologie cardiovascolari includono:

• le forme monogeniche: dovute all'alterazione di un unico gene
• le forme policheniche: dovute all'alterazione di diversi geni.

Il Cardio Exome comprende l'analisi di tutti i geni, ad oggi noti in letteratura, coinvolti nella predisposizione  delle malattie cardiovascolari.

Sono stati validati dei pannelli di esami che includono l'indagine di:

MALATTIE STRUTTURALI

cardiomiopatia dilatativa

cardiomiopatia ipertrofica familiare

cardiomiopatia artimogena del ventricolo destro

cardiomiopatia restrittiva

CANALOPATIE (malattie aritmogene)

sindrome del QT lungo

sindrome del QT breve

sindrome di Brugada

sindrome di Wolff-Parkinson-White

tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica

fibrillazione atriale familiare

MALFORMAZIONI CON CARDIOPATIA CONGENITA 

RASopatie 

sindrome di Marfan 

sindrome di Adams-Oliver

sindrome di Kabuki

sindrome di CHARGE

sindrome di Alagille

tetralogia di Fallor

sindromi con polidattilia

GENETICA DEI FATTORI DI RISCHIO CARDIOVASCOLARI 

genetica del metabolismo lipidico (analisi del Gene PPARγ2 che regola l'accumulo di acidi grassi nel tessuto adiposo e l'analisi del Gene PPARα)

genetica della coagulazione (analisi pannello trombofilico)

genetica dell'infiammazione (analisi IL-1A, IL-1B, IL-6 E TNF-ALPHA)

genetica dell'ipertensione arteriosa

genetica del diabete mellito tipo 2

FARMACOGENOMICA

la branca della biologia molecolare che si occupa di definire la variabilità individuale della risposta ai farmaci. Questa variabilità è dovuta, oltre che a fattori fisiologici, patologici e ambientali, anche e sopratutto al profilo genetico individuale.

Ci sono, ad esempio, individui che possiedono un particolare genotipo e che sono più predisposti a sviluppare reazioni avverse a determinati farmaci o viceversa.

In occasione del mese della prevenzione del rischio cardiovascolare, il centro medico polispecialistico Pandora Lab offre ai suoi assistiti la possibilità di:

effettuare le analisi per il rischio di predisposizione genetica alle CVD

effettuare le analisi di controllo per valutare i fattori di rischio cardiovascolare come: profilo lipidico, glicemia, proteina C reattiva, elettroili, omocisteina ect

 con tariffe agevolate per tutto il corrente mese.

dott.ssa Cristiana De Petris