Bitest, DNA fetale, villocentesi ed amniocentesi: scopriamo insieme le differenze

SCREENING PRENATALE: bitest, DNA fetale, villocentesi ed amniocentesi. Scopriamo insieme le differenze...

In occasione della prima visita ostetrica, un argomento molto importante su cui informare la coppia è lo screening prenatale, ovvero la possibilità di effettuare dei test non invasivi sulla gravidanza, per valutare il rischio di determinate sindromi cromosomiche.

Quali test?

TEST COMBINATO: come dice il nome, si tratta di un test che sfrutta la combinazione di età materna, translucenza nucale e bi-test (free-beta hCG e PAPP-A) per stimare il rischio di trisomia 21, 13 e 18. Con questo test è possibile inoltre testare il rischio di sviluppare complicanze in gravidanza come la preeclampsia (pressione alta in gravidanza associata a danno d’organo). L’attendibilità di tale test è del 90% e richiede che l’ecografia venga eseguita da un operatore certificato Fetal Medicine Foundation e da un laboratorio analisi adeguato.

DNA FETALE: test che prevede l’analisi di frammenti di DNA dispersi nel sangue materno, provenienti dai tessuti della gravidanza stessa. Questo test, che utilizza sofisticate tecnologie per l’amplificazione e l’analisi del materiale genetico, consente lo studio non solo dei cromosomi fetali (compresi quelli sessuali), ma anche di numerosi geni che, se mutati, possono causare delle patologie congenite nei bambini. L’attendibilità di tale test arriva fino al 99.9% per quanto riguarda il cromosoma 21.

Sono obbligatori?

Nulla è obbligatorio, ma si tratta di effettuare una scelta consapevole: è possibile sceglierne uno, sceglierli entrambi o scegliere di non indagare il rischio di patologia genetico/cromosomica.

Quale ruolo ha l’ecografia?

L’ecografia di screening del I trimestre per lo studio della translucenza nucale è FONDAMENTALE e PRELIMINARE ad entrambi i test: ci permette di valutare che l’anatomia fetale del I trimestre sia nella norma ed in tal caso ci da il via libera ad eseguire i test di screening. In altri casi, invece, in caso di riscontro di patologie evidenti, ci consente di bypassare gli esami di screening e di orientare la coppia verso la diagnosi prenatale invasiva (villocentesi/amniocentesi).

Diagnosi prenatale invasiva, di che si tratta?

Si tratta di esami come la VILLOCENTESI (11-15 wks) e l'AMNIOCENTESI (da15 wks in poi) che consentono di prelevare villi coriali o amniotici perl ‘analisi del DNA fetale in modo DIRETTO. Sebbene siano pratiche considerate sicure (se eseguite da personale esperto) e gravate da una minima percentuale di complicanze, ad oggi le linee guida ci indicano di consigliare l’esame invasivo solo in caso di forte sospetto di anomalia genetico-cromosomica, come per esempio un test di screening positivo.

Dott.ssa Ludovica Oronzii