3 Novembre 2025 Notizie
Identifica alterazioni nei geni BRCA1 e BRCA2, responsabili di circa l'80% dei tumori ereditari al seno, utero e ovaie. Le loro mutazioni aumentano il rischio di sviluppare tumori al seno o all'ovaio, poiché compromettono la loro funzione di controllo sulla crescita cellulare.
Comprende l'insieme di microorganismi che abitano l'endometrio. Questo ecosistema è caratterizzato da una predominanza del genere Lactobacillus, rendendolo lactobacillocentrico, essenziale per mantenere un ambiente sano e bilanciato.
È una predisposizione genetica alla trombosi. Attraverso un prelievo ematico, è possibile valutare mutazioni nei geni dei fattori della coagulazione, che indicano un aumentato rischio di eventi trombotici, senza necessariamente segnalare una patologia.
Identifica le cause degli aborti. Circa il 25% delle gravidanze termina in aborto spontaneo, metà dei quali è dovuto a anomalie cromosomiche. Nel restante 50%, le cause rimangono idiopatiche e possono essere legate a disfunzioni materne di vario tipo.
Il sistema immunitario in gravidanza tollera l'embrione come estraneo. Alterazioni nei meccanismi immunoregolatori possono causare infertilità, fallimento dell'impianto o aborto spontaneo.
Sintomi come starnuti, bruciore agli occhi e difficoltà respiratorie possono indicare allergie. Il Pandora Lab, in collaborazione con Ames, esegue un esame per rilevare le IgE specifiche tramite prelievo ematico, analizzando il siero per circa 295 allergeni con il test ALEX2.
Indicato per pazienti con malattia infiammatoria intestinale, sindrome da colon irritabile, emicrania e intolleranza alimentare IgG mediata.
Il test analizza, tramite prelievo ematico, le IgG relative a 287 antigeni alimentari.
Trombofilia Ereditaria
La trombofilia ereditaria (predisposizione genetica alla trombosi) è caratterizzata dalla tendenza a sviluppare episodi trombotici nel corso della vita.
Tramite un prelievo ematico è possibile valutare mutazioni di geni denominati: fattori della coagulazione. La loro mutazione non indica la presenza di una patologia bensì un aumentato rischio di essere predisposti ad eventi trombotici.
Durante la gravidanza il corpo è sottoposto ad una ipercoagulazione che comporta un aumentato rischio trombotico nelle persone con mutazione dei geni sopracitati andando ad aumentare il rischio di aborto spontaneo o morte endouterina fetale.
L'esame è consigliato a:
- Donne che hanno avuto episodi di interruzioni di gravidanza
- Donne che intendono assumere contraccettivi orali
- Soggetti diabetici
- Familiari di portatori di mutazioni a carico dei geni in esame
È possibile analizzare tutti questi geni per ottenere un quadro completo della predisposizione trombotica o creare pacchetti specifici in base alle necessità del paziente.
I geni in esame sono:
- Fattore V
- Fattore V di Leiden
- Fattore II (Protrombina)
- MTHFR (Metilentetraidrofolatoreduttasi)
- Fattore XIII
- PAI-1 (Plasminogen Activator Inhibitor I)
- HPA (Human Platelet Alloantigens)
- β-Fibrinogeno
- APOB (Apoliproteina B)
- APOE (Apolipoproteina E)
- ACE (Enzima Angiotensinogeno convertente)
- AGT (Angiotensinogeno)
- CBS (Cistationina ß-sintetasi)
- ATR-1 (Recettore di tipo 1 per l'angiotensina II)
- CYP7A1 (Colesterolo 7-alfa idrossilasi)
È possibile analizzarli tutti ed avere un quadro completo o creare dei pacchetti specifici.
I progressi della genetica molecolare hanno permesso di allargare lo studio delle cause genetiche delle comuni malattie cardiovascolari (CVD).
SI È ARRIVATI, COSÌ, A DEFINIRE CON MAGGIORE PRECISIONE L’EVENTUALE PREDISPOSIZIONE ESUSCETTIBILITÀ INDIVIDUALE A CVD ottenendo degli approcci sempre più personalizzati per prevenire, diagnosticare e gestire le malattie cardiovascolari con trattamenti mirati a correggere e affrontare i difetti identificati.
Come si esegue il test?
Il test viene eseguito mediante il prelievo di un campione ematico provetta EDTA. Tramite una sofisticata analisi di laboratorio, il DNA viene isolato e sottoposto a un processo di sequenziamento massivo parallelo che impiega tecniche di NextGeneration Sequencing (NGS) ad elevata profondità di lettura. Le sequenze geniche ottenute vengono poi sottoposte ad un’analisi bioinformatica per determinare la presenza di eventuali mutazioni geniche..
- Cardiomiopatia dilatativa (CMD)
- Cardiomiopatia ipertrofica familiare (CMI)
- Cardiomiopatia aritmogena del ventricolo destro (ARVD)
- Cardiomiopatia restrittiva (CMPR)
- Sindrome del QT lungo (LQT)
- Sindrome del QT breve (SQT)
- Sindrome di Brugada (BS)
- Sindrome di Wolff-Parkinson-White (WPW)
- Tachicardia ventricolare polimorfa catecolaminergica (CPVT)
- Fibrillazione atriale familiare (FAF)
- RASopatie (Sindrome di Noonan, Leopard, Cardio-facio-cutanea, Costello)
- Sindrome di Marfan e correlate
- Sindrome di Adams-Oliver
- Sindrome di Kabuki
- Sindrome CHARGE
- Sindrome di Alagille
- Tetralogia di Fallot
- Sindromi con polidattilia
- Genetica del metabolismo lipidico
- Genetica della coagulazione
- Genetica dell'infiammazione
- Genetica dell'ipertensione arteriosa
- Genetica del diabete mellito di tipo 2
Include tutti i pacchetti citati.
Analizza come gli elementi interagiscono con l'organismo, identificando intolleranze e predisposizioni genetiche che aumentano la sensibilità a specifici nutrienti. Questo test aiuta a migliorare la salute gastro-enterica e a comprendere le predisposizioni metaboliche.
Indicato e pensato per pazienti che soffrono di: malattia infiammatoria intestinale, sindrome da colon irritabile, emicrania ed intolleranza al cibo IgG mediata. Il test si basa sull’individuazione, tramite prelievo ematico, delle IgG presenti andando ad analizzare un gruppo di 287 antigeni alimentari.
Conosciuto come flora batterica, è composto da diverse popolazioni microbiche e un'alterata composizione (disbiosi) può causare patologie come obesità e diabete. Il test è rivolto a pazienti con disturbi intestinali ricorrenti.
In Italia si riscontrano 800 nuovi casi di amiloidosi ogni anno. Le amiloidosi sistemiche ereditarie sono malattie a trasmissione autosomica dominante ed ad esordio in età adulta, dovute da alterazioni di diverse molecole anche se la forma più frequente è causata in particolar modo da mutazioni che interessano il gene della transtiretina.
Il test genetico prevede il sequenziamento degli esoni codificanti del gene TTR e del gene APO A1 per identificare le mutazioni responsabili della patologia.
La Disomia Uniparentale consiste nell’ ereditarietà di due cromosomi omologhi da parte di un solo genitore. il test consiste nell’analisi di 4 polimorfismi del DNA relativi al cromosoma 15 nel paziente ed il loro confronto con gli stessi polimorfismi analizzati sui campioni dei genitori del paziente stesso.
Malattia a trasmissione autosomica recessiva causata da mutazioni del gene DMD. È una patologia neuromuscolare caratterizzata da atrofia e debolezza muscolare a progressione rapida. Tale distrofia colpisce prevalentemente gli uomini con un’incidenza di 1/3000 nati maschi. L’esordio avviene nella prima infanzia
L’Emocromatosi è una malattia ereditaria caratterizzata da progressivo accumulo di ferro alimentare dell’organismo. Tale patologia può essere asintomatica fino ad arrivare ad un livello di accumulo di ferro nell’organismo che diventa tossico, provocando gravi danni come cirrosi epatica, diabete, impotenza nell’uomo, alterazioni del ciclo mestruale nella donna e infertilità in entrambi.
Il test genetico per la diagnosi di Emocromatosi prevede la ricerca delle mutazioni C282Y, H63D e S65C del gene HFE, che rappresentano le mutazioni più frequenti nella popolazione.
La Fibrosi Cistica (CF) è una malattia ereditaria, cronica evolutiva, causata da mutazioni del gene CFTR che codifica per una proteina che regola gli scambi idroelettrici. In un malato di CF entrambi le copie del gene CFTR sono mutate, mentre nei portatori sani solo una copia del gene risulta mutata. Il test è consigliato:
- per coppie che non riescono ad avere figli per sottoporsi alle pratiche di inseminazione artificiale,
- per coppie di soggetti consanguinei,
- per coppie con gravidanza con intestino iperecogeno fetale,
- per individui con storia familiare positiva.
Il Melanoma cutaneo è un tumore maligno che deriva dalla trasformazione dei melanociti, alcune cellule che compongono la pelle. Il 25% dei casi di Melanoma è causato dalla mutazione del gene onco-soppressore CDKN2A che codifica per 2 proteine deputate al controllo negativo del ciclo cellulare: p16 e p19ARF. è consigliato dai dermatologi nei pazienti che hanno subito asportazione chirurgica di nevi sospetti e nei familiari di pazienti con melanoma acclarato. Alcune forme di Melanoma sono ereditarie pertanto è necessaria la diagnosi precoce e l’analisi genetica dei familiari.
La sterilità maschile, da delezione del cromosoma Y, è caratterizzata da grave deficit della spermatogenesi. Le microdelezioni del cromosoma Y sono una causa genetica frequente di sterilità maschile.
Il test genetico: consente di valutare la presenza di eventuali microdelezione del cromosoma Y responsabili delle alterazioni della spermatogenesi. il test si esegue in soggetti con infertilità idiopatiche, alterazioni dello spermiogramma quali azoospermia o oligospermia.
Patologia a trasmissione X-linked, causata dall’espansione della ripetizione CGG all’interno del gene FMR1. La sintomatologia è caratterizzata da ritardo mentale grave che può associarsi a disturbi comportamentali e segni fisici caratteristici. Diffusione: 1 persona su 60 risulta essere portatrice sana di questa mutazione ecco perché è molto importante effettuare uno screening precoce.
Le talassemie sono un gruppo di disturbi ereditari dovuti ad alterazioni nella sintesi dei componenti della emoglobina (HbA), proteina contenuta nei globuli rossi, che trasporta l’ossigeno dai polmoni ai tessuti periferici, e smaltisce l’anidride carbonica raccolta nei tessuti periferici verso il polmone, da dove viene poi eliminata. L’emoglobina dell’adulto è formata da due subunità di tipo alfa e due subunità di tipo beta che si uniscono a formare una tasca dove è localizzato il gruppo eme, sito di legame di ossigeno e anidride carbonica. l’analisi è consigliata per i soggetti con diagnosi clinica accertata, nei casi con sospetto clinico (elettroforesi dell’emoglobina anomala) e per familiarità.
Vengono eseguite numerose altre analisi; pertanto, per qualsiasi dubbio o richiesta di informazioni, vi consigliamo di contattare direttamente il centro.
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